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Gregorio Mendel, abate a Brno, in Moravia, passò alla storia grazie agli esperimenti di incrocio tra piselli da giardino compiuti intorno al 1850. Egli fu un ricercatore accurato e meticoloso, esperto in fisica e in matematica, dedito all'applicazione del metodo scientifico in ogni sua ricerca, uno tra i primi studiosi che decisero di applicare la matematica alla biologia. Fece un utilizzo innovativo di caratteri ben definiti e contrastanti (seme liscio o rugoso, fiori rossi o bianchi) nell'ambito della stessa specie, quando la maggior parte dei suoi predecessori si era occupata prevalentemente di incroci tra specie differenti. Seguendo ben definiti caratteri attraverso la prima , la seconda e le successive generazioni, Mendel riuscì a dimostrare che l'ereditarietà non è una mescolanza di caratteri parentali, come si era pensato, ma che i caratteri ereditari sono trasmessi da unità distinte, distribuite in modo diverso ( riassortite) a ogni generazione.
Quest'idea di ereditarietà discontinua piuttosto che continua, è l'essenza dei risultati ottenuti da Mendel e rappresenta il suo contributo maggiore allo sviluppo della genetica.
La scelta di Mendel della pianta da pisello per i suoi esperimenti fu dovuta a diverse ragioni:
* Le piante si trovavano in commercio ed erano facilmente coltivabili;
* Le numerose varietà avevano caratteristiche assai differenti che si manifestavano inalterate e riapparivano in un raccolto dopo l'altro;
* Era possibile incrociare le piante artificialmente, ma non era possibile che si verificasse un incrocio accidentale che potesse confondere i risultati sperimentali.
Attraverso i suoi studi, Mendel giunse alla formulazione delle cosiddette leggi fondamentali, generalmente valide per tutti gli organismi animali e vegetali a struttura cellulare, mentre non lo sono nei batteri e nei virus. Esse sono: 1) Legge della dominanza (o legge della omogeneità del fenotipo) secondo la quale, incrociando due individui puri che differiscano per un dato carattere, si ottengono nella prima generazione (F1) discendenti con caratteristiche omogenee rispetto al carattere in questione. Questo significa che, in ogni caso, nella F1 uno dei caratteri antagonisti scompare completamente, senza lasciare traccia. Questo carattere e altri dello stesso tipo vengono detti recessivi, mentre quelli che determinano il fenotipo della pianta prendono il nome di dominanti. 2) Legge della segregazione (o legge della disgiunzione), secondo la quale, incrociando tra loro due individui della F1, si ottiene una progenie (F2) in cui i caratteri parentali si manifestano secondo questi rapporti: 1/4 dei discendenti presenta il carattere di un progenitore; 1/4 quello dell'altro, e la restante metà è costituita da ibridi. Mendel arrivò a questa conclusione dall'osservazione del fatto che i caratteri recessivi, scomparsi nella F1, riappaiono nella F2.Egli spiegò questo fatto asserendo che i caratteri ereditari sono sempre determinati da una coppia di fattori distinti, ciascuno dei quali viene ereditato da uno dei genitori. I due geni di una coppia possono essere uguali (nel qual caso gli organismi danno origine a discendenti puri), e l'organismo viene detto omozigote per quel particolare carattere; nel caso siano diversi l'organismo viene detto eterozigote per quel particolare carattere (gli organismi danno origine a discendenti non puri). I gameti contengono i geni, ma ogni gamete possiede solo uno dei due possibili alleli per ogni carattere.Quando due gameti si combinano, gli alleli sono presenti nello zigote nuovamente in coppie. Un allele può essere dominante rispetto ad un altro allele; in tal caso l'organismo mostrerà nel suo aspetto esterno, cioè nel suo fenotipo, il carattere proprio dell'allele dominante, anche se nel suo corredo genetico, o genotipo, ciascuno dei due alleli continua ad esistere indipendente e distinto anche se non risulta visibile. L'allele recessivo si separerà poi dal compagno dominante durante la formazione dei gameti, nel processo meiotico. 3) Legge dell'indipendenza, secondo la quale in un incrocio, prendendo in considerazione due coppie di caratteri alla volta (ossia incrociando piselli a semi gialli e lisci con altri a semi verdi e grinzosi), si ottiene una prima generazione costituita interamente da piselli gialli e lisci, essendo questi caratteri dominanti. Incrociando poi tra loro questi individui si ottiene una seconda generazione costituita da:
* 9/16 di piselli gialli e lisci;
* 3/16 di piselli gialli e grinzosi;
* 3/16 di piselli verdi e lisci;
* 1/16 di piselli verdi e grintosi.
Questa legge è perfettamente valida per geni di cromosomi differenti mentre è solo in parte verificata per i geni dello stesso cromosoma.